El estudio se realizó en Alcorcón. Una paciente de Móstoles ayuda a descubrir una mutación genética del Parkinson al donar su cerebro
Un equipo de investigadores del Hospital Universitario Fundación de Alcorcón se ha encargado de identificar una nueva variante genética que se encuentra relacionada con el Parkinson. Esto ha sido posible gracias al estudio neuropatológico de una paciente de Móstoles, quien estaba siendo atendida en la consulta de esta enfermedad en el municipio alfarero y que terminó donando su cerebro al centro para que fuese analizado. Tras dicho análisis, se han podido comprobar características específicas que han llevado a los investigadores a profundizar sobre este tema.
Este es un hallazgo que contribuye de amplia manera la comprensión de una mejor forma de los mecanismos que pueden desembocar en la degeneración del cerebro característica de esta enfermedad. Un descubrimiento que ha contado con la colaboración de varias instituciones científicas nacionales y que, gracias a esta paciente de Móstoles, se ha podido llevar a cabo.
Una doble mutación en el gen LRRK2
Este estudio consiguió identificar la existencia de una doble mutación en el gen LRRK2 localizada en un dominio concreto de dicha proteína. Según han podido confirmar los investigadores, esta variante provoca un aumento específica en la unión de la proteína LRRK2 con otra proteína denominada RAB8A. Debido a ello, se apunta a que el mecanismo patológico podría deberse a alteraciones selectivas en determinadas rutas celulares y no expresamente a un aumento general de la actividad de dicha proteína.
Para poder llegar a estas afirmaciones, los científicos han tenido que emplear diferentes metodologías. Entre ellas destaca la secuenciación genética en varios miembros de una misma familia afectada, modelos estructurales analizados mediante sistemas informáticos y experimentos celulares. Gracias a ello se ha podido comprobar que la mutación altera la estabilidad y la forma de la proteína LRRK2 y aumenta su interacción con RAB8A.
Además, el análisis reveló que varios familiares con enfermedad de Parkinson presentaban la misma mutación. Por su parte, algunos miembros más jóvenes, todavía asintomáticos, también eran portadores. Es más, en algunos casos se detectó una mutación adicional en el gen GBA1, considerado un factor de riesgo en el desarrollo de la enfermedad.
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